Новый вид мышечной патологии и патологии соединительной ткани в 2018 г. был впервые выявлен генетиками у пациентов на территории России, в мире известно всего о 18 подобных случаях. Об этом журналистам рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (ФГБНУ «МГНЦ») Александр Поляков.

«Научные работники лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани, проводили пациентам дополнительное исследование - экзомное секвенирование. По многочисленным данным, мы увидели, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Выяснилось, что есть отдельная нозологическая форма - синдром Элерса-Данло с кифосколеозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше наши врачи в России не были знакомы с такой нозологической формой», - отметил А.Поляков.

По его словам, на сегодняшний день в РФ в ходе исследования было выявлено около 20 пациентов с такой новой формой болезни.

«Болезнь относится к редким. Однако же в России нами уже выявлены около 20 больных, что составляет примерно половину мирового количества пациентов. Определенная специалистами ФГБНУ «МГНЦ» популяционная частота гетерозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни - один на 250 тыс. новорожденных. Это выше, чем в мире», - добавил А.Поляков.

Причина синдрома Элерса-Данло с кифосколеозом - мутация в гене FKBP 14 - впервые в мире была описана в 2012 г. Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом занесен в базу данных OMIM под №614557.