В расширенный неонатальный скрининг к 2024 году могут включить еще одно редкое генетическое заболевание - миодистрофию Дюшенна. Об этом в рамках круглого стола, посвященного Всемирному дню осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера сообщила директор департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья министерства здравоохранения РФ Елена Шешко.

«Пока у нас не зарегистрирован тест, но на сегодняшний день мы готовы провести уже в следующем году пилотный проект в некоторых регионах по миодистрофии Дюшенна. Уже потом, когда мы поймем экономическую эффективность и социальную значимость, мы будем работать над тем, чтобы в расширенный неонатальный скрининг в самое ближайшее время, может быть, через год, включить и это заболевание», - заявила Шешко.

В свою очередь президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Рогачева министерства здравоохранения РФ Александр Румянцев отметил, что при своевременном выявлении и начале лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна возможно их полное излечение или предупреждение инвалидизирующих расстройств.

Миодистрофия Дюшенна/Беккера является генетической болезнью, которая проявляется слабостью мышц и затруднениями при движениях с детского возраста, прогрессирующих со временем.

Всемирный день осведомленности о данном заболевании отмечается 7 сентября.